Granada 22/05/24. En la sección #InnovaciónPTS damos difusión a un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Granada que ha conseguido desarrollar un fármaco para el tratamiento de una enfermedad metabólica rara provocada por mutaciones en el gen COQ2, que desencadenan manifestaciones clínicas graves en el funcionamiento del sistema nervioso, riñones, y musculatura esquelética y cardíaca, entre otros, provocando la muerte temprana de las personas afectadas.

Hasta ahora, no existen terapias efectivas para el tratamiento de esta patología, pero los resutados de este trabajo de investigación, publicado por la revista Cell Reports, permiten pensar en la posibilidad de contar con un fármaco efectivo y seguro para hacer frente a esta enfermedad.

Para el estudio, los investigadores han generado un modelo de ratón que presenta la misma mutación en el gen COQ2 descrita en pacientes que nacieron de manera prematura por cesárea debido a estrés fetal, y que desarrollaron rápidamente problemas de alimentación, edema generalizado, convulsiones y apnea, resultando en el fallecimiento antes de los seis meses de vida por enfermedad mitocondrial.

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